La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central a largo plazo que afecta principalmente y directamente al sistema motor. Los síntomas generalmente aparecen lentamente con el tiempo, al principio de la enfermedad, los más obvios son temblores, rigidez, lentitud de movimiento y dificultad para caminar, los problemas de pensamiento y comportamiento también pueden ocurrir. La demencia se vuelve común en las etapas avanzadas de la enfermedad, la depresión y la ansiedad también son comunes en más de un tercio de las personas.
Es el segundo trastorno neurodegenerativo más común. El progreso de la enfermedad de Parkinson y el grado de deterioro y daño varían de individuo a individuo, es decir, que no a todos les pasa de la misma manera. Muchas personas con esta enfermedad viven largas vidas productivas, mientras que otras se incapacitan mucho más rápido, la muerte prematura generalmente se debe a complicaciones tales como lesiones relacionadas con caídas o neumonía.
La mayoría de las personas que desarrollan Parkinson tienen 60 años o más, dado que la expectativa de vida general está aumentando, la cantidad de personas con esta enfermedad aumentará en el futuro. El inicio en adultos es la más común, pero también existe la enfermedad de Parkinson de inicio temprano (entre 21-40 años) y la de inicio juvenil (antes de los 21 años).
Historia de la enfermedad de Parkinson
En 1817, un médico inglés, James Parkinson, publicó su ensayo que informaba seis casos de parálisis agitante. Un Ensayo sobre la parálisis temblorosa describió el temblor de reposo característico, la postura y la marcha anormal, la parálisis y la disminución de la fuerza muscular, y la forma en que la enfermedad progresa con el tiempo. Los primeros neurólogos que hicieron más adiciones al conocimiento de la enfermedad incluyen Trousseau, Gowers, Kinnier Wilson y Erb, y más notablemente Jean-Martin Charcot, cuyos estudios entre 1868 y 1881 fueron un hito en la comprensión de la enfermedad.
Entre otros avances, hizo la distinción entre rigidez, debilidad y bradicinesia, también defendió el cambio de nombre de la enfermedad en honor a James Parkinson.
En 1912, Frederic Lewy describió partículas microscópicas en cerebros afectados, más tarde llamados «cuerpos de Lewy». En 1919 Konstantin Tretiakoff informó que la sustancia negra era la principal estructura cerebral afectada, pero este hallazgo no fue ampliamente aceptado hasta que fue confirmado por otros estudios publicados por Rolf Hassler en 1938. Los cambios bioquímicos subyacentes en el cerebro se identificaron en la década de 1950, debido en gran parte al trabajo de Arvid Carlsson sobre el neurotransmisor dopamina y Oleh Hornykiewicz sobre su papel en la enfermedad de Parkinson. En 1997, se descubrió que la alfa-sinucleína era el componente principal de los cuerpos de Lewy por Spillantini, Trojanowski, Goedert y otros.
Los anticolinérgicos y la cirugía (lesión de la vía corticoespinal o algunas de las estructuras de los ganglios basales) fueron los únicos tratamientos hasta la llegada de la levodopa, que redujo su uso de manera espectacular. Levodopa fue sintetizado por primera vez en 1911 por Casimir Funk, pero recibió poca atención hasta mediados del siglo XX, ingresó a la práctica clínica en 1967 y provocó una revolución en el tratamiento del Parkinson. A finales de la década de 1980, la estimulación cerebral profunda introducida por Alim Louis Benabid y sus colegas en Grenoble, Francia, surgió como un posible tratamiento.
Causas de la enfermedad de Parkinson
Factores ambientales
La exposición a pesticidas y un historial de lesiones en la cabeza se han relacionado con la enfermedad, pero los riesgos son modestos. Haber fumado cigarrillos y haber tomado bebidas con cafeína también se asocian con pequeños incrementos en el riesgo de desarrollarlo.
Las bajas concentraciones de urato en el suero sanguíneo se asocian con un mayor riesgo.
Genética
La investigación indica que es el producto de una interacción compleja de factores genéticos y ambientales. Alrededor del 15% de las personas con enfermedad de Parkinson tienen un familiar de primer grado con la enfermedad, y se sabe que entre el 5 y el 10% de las personas con Parkinson tienen formas que ocurren debido a una mutación en uno de varios genes específicos . Albergar una de estas mutaciones genéticas puede no conducir a la enfermedad; los factores de susceptibilidad ponen al individuo en un mayor riesgo, a menudo en combinación con otros factores de riesgo, que también afectan la edad de inicio, la gravedad y la progresión.
Varios genes relacionados con el Parkinson están involucrados en la función de los lisosomas, organelos que digieren los productos de desecho celular. Se ha sugerido que algunos casos pueden ser causados por disfunciones de los lisosomas que reducen la capacidad de las células para descomponer la alfa-sinucleína.
En la mayoría de los individuos, la enfermedad de Parkinson es idiopática, lo que significa que surge esporádicamente sin causa conocida. Sin embargo, algunas personas diagnosticadas con Parkinson también tienen familiares con la enfermedad. Mediante el estudio de las familias con la enfermedad hereditaria, los científicos han identificado varios genes que están asociados con el trastorno. Estudiar estos genes ayuda a comprender la causa de la enfermedad y puede conducir a nuevas terapias. Hasta el momento, se han identificado cinco genes que están definitivamente asociados con la enfermedad de Parkinson.
- SNCA (sinucleína, componente alfa no A4 del precursor amiloide): Produce la proteína alfa-sinucleína en las células cerebrales de las personas, esta proteína se agrega en grupos llamados cuerpos de Lewy. Las mutaciones se encuentran en la enfermedad de inicio temprano.
- PARK2 (enfermedad de Parkinson autosómica recesiva, juvenil 2): Las mutaciones del gen PARK2 se encuentran principalmente en individuos con enfermedad de Parkinson juvenil.
- PARK7 (enfermedad de Parkinson autosómica recesiva, inicio temprano 7): Las mutaciones PARK7 se encuentran en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano, produce la proteína DJ-1, que puede proteger a las células del estrés oxidativo.
- PINK1 (supuesta quinasa 1 inducida por PTEN): Las mutaciones de este gen se encuentran de inicio temprano. La función exacta de la proteína hecha por PINK1 no se conoce, pero puede proteger las estructuras dentro de la célula llamadas mitocondrias del estrés.
- LRRK2 (quinasa 2 repetida rica en leucina): Las mutaciones en el gen LRRK2 se han relacionado con la aparición tardía de la enfermedad de Parkinson.
Síntomas de la enfermedad de Parkinson
Los síntomas principales de la enfermedad están relacionados con la función motora voluntaria e involuntaria y generalmente comienzan en un lado del cuerpo. Los síntomas son leves al principio y progresarán con el tiempo, algunas personas se ven más afectadas que otras.
Los estudios han demostrado que para cuando aparecen los síntomas primarios, las personas habrán perdido del 60% al 80% o más de las células productoras de dopamina en el cerebro. Los síntomas motores característicos incluyen los siguientes:
Temblor
A menudo aparecen en una mano, brazo o pierna, ocurre cuando estás despierto, sentado o parado (temblor de descanso), y mejora cuando mueves esa parte del cuerpo.
El temblor es a menudo el primer síntoma que las personas con la enfermedad de Parkinson o sus familiares notan, puede afectar el mentón, los labios y la lengua. Los temblores pueden empeorar cuando un individuo está excitado, cansado o estresado.
Rigidez
Rigidez de las extremidades y el tronco, que puede aumentar durante el movimiento, puede producir dolores musculares y dolor. La pérdida de movimientos finos de la mano puede llevar a la escritura cursiva (micrografía) y puede dificultar la alimentación.
Bradicinesia
Es la lentitud con la cual se produce un movimiento voluntario, con el tiempo, puede ser difícil iniciarlo y completarlo. La bradicinesia junto con la rigidez también pueden afectar los músculos faciales y dar como resultado una apariencia inexpresiva, «similar a una máscara».
Inestabilidad postural
Los reflejos dañados o perdidos pueden dificultar el ajuste de la postura para mantener el equilibrio. La inestabilidad postural puede provocar caídas.
Aparición parkinsoniana
Las personas con enfermedad de Parkinson más progresiva desarrollan una caminata distintiva de caminar con una posición encorvada y una oscilación del brazo disminuida o ausente, puede ser difícil comenzar a caminar y dar vueltas. Las personas pueden congelarse a mitad de camino y parecen caerse al caminar.
Otros
Además de los síntomas anteriores, puede afectar otras funciones.
Los problemas del sueño son una característica de la enfermedad y pueden empeorar con medicamentos. Los síntomas pueden manifestarse como somnolencia diurna (incluidos ataques repentinos de sueño que se parecen a la narcolepsia), trastornos en el sueño o insomnio. El trastorno del comportamiento, en el cual los pacientes representan los sueños, a veces lesionándose a ellos mismos o a su compañero de cama, puede comenzar muchos años antes del desarrollo de las características motoras o cognitivas.
Las alteraciones en el sistema nervioso autónomo pueden provocar hipotensión ortostática (presión arterial baja al pararse), piel grasa y sudoración excesiva, incontinencia urinaria y alteración de la función sexual. El estreñimiento y el vaciamiento estomacal alterado (dismotilidad gástrica) pueden ser lo suficientemente graves como para causar molestias e incluso poner en peligro la salud. Los cambios en la percepción pueden incluir un sentido del olfato deteriorado, visión alterada, dolor y parestesia (hormigueo y entumecimiento). Todos estos síntomas pueden ocurrir años antes del diagnóstico de la enfermedad.
¿Qué otras afecciones se parecen a la enfermedad de Parkinson?
En sus primeras etapas, puede ser similar a una serie de afecciones con síntomas muy parecidos conocidos como Parkinsonismo. Estas afecciones incluyen atrofia multisistémica, parálisis supranuclear progresiva, degeneración corticobasal, demencia con cuerpos de Lewy, apoplejía, encefalitis (inflamación del cerebro) y traumatismo craneoencefálico.
El Alzheimer y la esclerosis lateral primaria también se han confundido con la enfermedad de Parkinson. Otras afecciones similares incluyen temblor esencial, temblor distónico, Parkinsonismo vascular y Parkinsonismo inducido por fármacos.
Diagnóstico de la enfermedad de Parkinson
Un médico evaluará inicialmente con una historia médica cuidadosa y un examen neurológico. A las personas se les puede administrar levodopa, con cualquier mejora resultante en la deficiencia motora que ayude a confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. El hallazgo de cuerpos de Lewy en el mesencéfalo en la autopsia generalmente se considera la prueba final de que la persona tiene dicha enfermedad.
El curso clínico de la enfermedad a lo largo del tiempo puede revelar que no es, lo que requiere que la presentación clínica se revise periódicamente para confirmar la exactitud del diagnóstico.
Otras causas que pueden producir parkinsonismo de manera secundaria son los accidentes cerebrovasculares y las drogas. Se deben descartar los síndromes de Parkinson plus, como la parálisis supranuclear progresiva y la atrofia multisistémica.
Cuando los diagnósticos se controlan mediante autopsia, los expertos en trastornos del movimiento se encuentran en promedio con un 79.6% de precisión en la evaluación inicial y un 83.9% de precisión después de haber refinado su diagnóstico en un examen de seguimiento, cuando los diagnósticos clínicos realizados principalmente por personas inexpertas se controlan mediante autopsia, la precisión promedio es del 73.8%. En general, el 80.6% de los diagnósticos son precisos.
Tomografía computarizada
Se ha vuelto más precisa en el diagnóstico de la enfermedad a lo largo del tiempo, específicamente a través de secuencias sensibles al hierro con una intensidad de campo magnético de al menos 3T, también se utiliza para descartar otras enfermedades que pueden ser causas secundarias de parkinsonismo, con mayor frecuencia encefalitis e insultos isquémicos crónicos, así como entidades menos frecuentes como tumores de los ganglios basales e hidrocefalia.
¿Quienes están en riesgo de sufrir la enfermedad de Parkinson?
La edad es el mayor factor de riesgo para el desarrollo y la progresión de la enfermedad, la mayoría de las personas que la desarrollan tienen más de 60 años de edad.
Los hombres se ven afectados aproximadamente 1.5 a 2 veces más a menudo que las mujeres.
Un pequeño número de personas tiene un mayor riesgo debido a un historial familiar del trastorno.
El trauma en la cabeza, la enfermedad o la exposición a toxinas ambientales como pesticidas y herbicidas pueden ser un factor de riesgo.
Prevención de la enfermedad de Parkinson
El ejercicio en la edad madura puede reducir el riesgo de la enfermedad de Parkinson más adelante en la vida. La cafeína también parece ser más protectora con una mayor disminución en el riesgo que se produce con una mayor ingesta de bebidas con cafeína, como el café. Las personas que fuman cigarrillos o consumen tabaco sin humo tienen menos probabilidades que los no fumadores de desarrollar la enfermedad de Parkinson, y cuanto más han consumido tabaco, es menos probable que desarrollen la enfermedad de Parkinson, no se sabe qué subyace a este efecto.
Los antioxidantes, como las vitaminas C y E, se han propuesto para proteger contra la enfermedad, pero los resultados de los estudios han sido contradictorios y no se ha demostrado ningún efecto positivo.
Los resultados con respecto a la grasa y los ácidos grasos han sido contradictorios, con varios estudios que informaron efectos protectores, efectos de aumento de riesgo o ningún efecto. Ha habido indicaciones preliminares de que el uso de medicamentos antiinflamatorios y bloqueadores de los canales de calcio puede ser protector. Un meta análisis de 2010 encontró que los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (aparte de la aspirina) se han asociado con al menos un 15 por ciento de la reducción de la incidencia del desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
Tratamiento para la enfermedad de Parkinson
Hoy en día no existe un tratamiento para curar la enfermedad. Varias terapias están disponibles para retrasar el inicio de los síntomas motores y mejorarlos un poco. Todas estas terapias están diseñadas para aumentar la cantidad de dopamina en el cerebro, ya sea reemplazando la dopamina, imitandola o prolongando el efecto al inhibir su descomposición. Los estudios realizados han demostrado y se ha observado que la terapia temprana en la etapa no motora puede retrasar de alguna manera la aparición de los síntomas motores, extendiendo así la calidad de vida de las personas.
Los tratamientos para el Parkinson incluyen:
- Medicamentos: como levodopa y agonistas dopaminérgicos. Este es el tratamiento más común y utilizado para esta enfermedad.
- Tratamiento en el hogar: Hay muchos pasos que puede seguir en su hogar para facilitar el tratamiento de los síntomas, como hacer ejercicio regularmente y seguir una dieta saludable.
- Cirugía: Se puede considerar la cirugía cerebral, por ejemplo, estimulación cerebral profunda, cuando la medicina no logra controlar los síntomas o causa efectos secundarios graves o incapacitantes.
- Terapia del habla: Los terapeutas del habla usan ejercicios de respiración para ayudarlo a superar el habla suave e imprecisa y la voz monótona que se desarrolla en la enfermedad de Parkinson avanzada.
- Fisioterapia: Los terapeutas pueden ayudarlo a mejorar su forma de caminar y reducir el riesgo de caídas.
- Terapia ocupacional: Los terapeutas pueden ayudarlo a aprender nuevas formas de hacer las cosas por sí mismo para que pueda mantenerse independiente por más tiempo.
- Tratamiento para problemas mentales: Usted o los miembros de su familia pueden notar que comienza a tener problemas de memoria, resolución de problemas, aprendizaje y otras funciones mentales. Cuando estos problemas le impiden realizar actividades diarias, se llama demencia, existen medicamentos que pueden ayudar a tratar la demencia en personas con Parkinson.
