El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente una de cada 2000 – 4000 mujeres que nacen con vida, es una condición cromosómica que describe a niñas y mujeres con características comunes, rasgos físicos y condiciones médicas causadas por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual. Fue descrito por primera vez en los Estados Unidos en 1938 por el Dr. Henry Turner.
En el nivel básico, el material genético faltante impide que el cuerpo femenino crezca y madure naturalmente, el síndrome de Turner es variable, y cada niña y mujer tendrá necesidades y características de salud únicas. La mayoría tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales para las mujeres). Es causado por la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma sexual en algunas o todas las células del cuerpo, las características más consistentes son baja estatura y falta de desarrollo ovárico, sin embargo, hay otros síntomas y características que pueden aparecer en diversos grados, dependiendo de la composición genética única de cada persona.
¿Qué es el síndrome de Turner?
También conocido como 45, X o 45, X0, es una condición cromosómica que altera el desarrollo en las mujeres y en donde ellas tienden a ser más cortas de tamaño que el promedio y generalmente no pueden concebir un hijo (infértil) debido a la ausencia de función ovárica. Otras características de esta condición que pueden variar entre las mujeres que tienen síndrome de Turner incluyen: piel extra en el cuello (cuello palmeado), hinchazón o hinchazón (linfedema) de manos y pies, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos y problemas renales.
El síndrome de Turner ocurre cuando falta una parte o la totalidad de uno de sus cromosomas X, las personas que la padecen pueden llevar vidas saludables pero generalmente requieren una supervisión médica constante y constante para detectar y tratar complicaciones. No hay forma de prevenirla, y se desconoce la causa de la anomalía genética.
Los investigadores aún no han determinado qué genes en el cromosoma X son responsables de la mayoría de los signos y síntomas del síndrome de Turner, pero han identificado un gen llamado SHOX que es importante para el desarrollo y crecimiento óseo.
Síntomas del síndrome de Turner
Los signos y síntomas varían considerablemente, incluso pueden aparecer antes del nacimiento, los cuales incluyen linfedema, que ocurre cuando el líquido no se transporta adecuadamente alrededor de los órganos del cuerpo del feto, y el exceso de líquido se filtra en el tejido circundante, lo que produce hinchazón.
De los siguientes síntomas comunes, una persona puede tener cualquier combinación y es poco probable que presente todos los síntomas.
- Baja estatura.
- Linfedema (hinchazón) de las manos y los pies de un recién nacido.
- Pecho ancho y pezones ampliamente espaciados.
- Pelo posterior bajo.
- Orejas bajas.
- Esterilidad reproductiva.
- Raya gonadal de los ovarios rudimentarios (estructuras gonadal subdesarrolladas que luego se vuelven fibróticas).
- Amenorrea, la ausencia de un período menstrual.
- Aumento de peso, obesidad.
- Metacarpo acortado IV.
- Pequeñas uñas.
- Rasgos faciales característicos.
- Cuello palmado de higroma quístico en la infancia.
- Estenosis de la válvula aórtica.
- Válvula aórtica bicúspide (problema cardíaco más común).
- Riñón de herradura.
- Deficiencias visuales: esclerótica, córnea, glaucoma, etc.
- Infecciones de oído y pérdida de audición.
- Alta relación cintura-cadera (las caderas no son mucho más grandes que la cintura).
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (problemas con la concentración, la memoria, la atención con hiperactividad vista principalmente en la infancia y la adolescencia).
- Discapacidad de aprendizaje no verbal (problemas con las matemáticas, las habilidades sociales y las relaciones espaciales).
Otras características pueden incluir un pequeño maxilar inferior (micrognatia), cubitus valgus, uñas suaves hacia arriba, pliegue palmar y párpados caídos, menos comunes son los lunares pigmentados, la pérdida de audición y un paladar de arco alto (maxilar estrecho). El síndrome de Turner se manifiesta de manera diferente en cada mujer afectada por la condición; por lo tanto, no hay dos personas que compartan las mismas características.
Si bien la mayoría de los hallazgos físicos son inofensivos, se pueden asociar problemas médicos significativos con el síndrome, la mayoría de estas afecciones importantes se pueden tratar con cirugía y medicamentos.
Prenatal
A pesar del excelente pronóstico postnatal, se cree que el 99% de las concepciones del síndrome de Turner terminan en aborto espontáneo o muerte fetal y hasta 15% de todos los abortos espontáneos tienen el cariotipo 45, X. Entre los casos que se detectan mediante amniocentesis de rutina o muestreo de vellosidades coriónicas, un estudio encontró que la prevalencia entre los embarazos evaluados fue 5,58 y 13,3 veces mayor, respectivamente, que entre los recién nacidos vivos en una población similar.
Cardiovascular
La tasa de malformaciones cardiovasculares entre los pacientes con síndrome de Turner oscila entre el 17% y el 45%. Las variaciones encontradas en los diferentes estudios se atribuyen principalmente a las variaciones en los métodos no invasivos utilizados para el cribado y los tipos de lesiones que pueden caracterizar. Sin embargo, podría ser simplemente atribuible al pequeño número de sujetos en la mayoría de los estudios.
Los diferentes cariotipos pueden tener diferentes tasas de malformaciones cardiovasculares. Dos estudios encontraron una tasa de malformaciones cardiovasculares de 30% y 38% en un grupo de 45, X monosomía pura, considerando otros grupos de cariotipo, informaron una prevalencia del 24,3% y 11% en personas con monosomía con mosaico X, y una tasa del 11% en personas con anomalías estructurales cromosómicas X.
La tasa más alta en el grupo de 45, X monosomía pura se debe principalmente a una diferencia en la tasa de anormalidades de la válvula aórtica y la coartación de la aorta, las dos malformaciones cardiovasculares más comunes.
Esquelético
El desarrollo esquelético normal está inhibido debido a una gran variedad de factores, en su mayoría hormonales, la altura promedio de una mujer con síndrome de Turner, en ausencia de tratamiento con hormona, es de 4 pies y 7 pulgadas (140 cm).
El cuarto hueso metacarpiano (dedo del cuarto dedo y anular) puede ser inusualmente corto, al igual que el quinto.
Debido a la producción inadecuada de estrógeno, muchos de los que padecen el síndrome de Turner desarrollan osteoporosis, esto puede disminuir aún más la altura y agravar la curvatura de la columna vertebral, lo que puede conducir a la escoliosis, también se asocia con un mayor riesgo de fracturas óseas.
Riñón
Alrededor de un tercio de todas las mujeres con síndrome de Turner tienen una de tres anomalías renales:
- Un solo riñón en forma de herradura en un lado del cuerpo.
- Un sistema anormal de recolección de orina.
- Pobre flujo de sangre a los riñones.
Algunas de estas afecciones pueden corregirse quirúrgicamente. Incluso con estas anomalías, los riñones de la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner funcionan normalmente. Sin embargo, como se señaló anteriormente, los problemas renales pueden estar asociados con la hipertensión.
Tiroides
Aproximadamente un tercio de todas las mujeres con síndrome de Turner tienen un trastorno de la tiroides, usualmente es hipotiroidismo, específicamente tiroiditis de Hashimoto. Si se detecta, se puede tratar fácilmente con suplementos de hormona tiroidea.
Diabetes
Las mujeres con síndrome de Turner tienen un riesgo moderadamente elevado de desarrollar diabetes tipo 1 en la infancia y un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar diabetes tipo 2 en los años adultos. El riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 se puede reducir sustancialmente si se mantiene un peso saludable.
Cognitivo
El síndrome de Turner no suele causar discapacidad intelectual o afectar la cognición, sin embargo las dificultades de aprendizaje son comunes entre las mujeres con el síndrome, en particular, una dificultad específica para percibir las relaciones espaciales, como el trastorno de aprendizaje no verbal, esto también puede manifestarse como una dificultad con el control motor o con las matemáticas. Si bien no es corregible, en la mayoría de los casos no causa dificultad en la vida diaria.
Psicológico
Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar resultados psicosociales adversos. La investigación muestra una posible asociación entre la edad al momento del diagnóstico y el aumento en el uso de sustancias y los síntomas depresivos.
Reproductivo
Las mujeres con síndrome de Turner son casi universalmente infértiles, algunas mujeres han quedado embarazadas y han tenido embarazos a término, esto es muy raro y generalmente se limita a aquellas mujeres cuyos cariotipos no son 45, X, incluso cuando ocurren tales embarazos, hay un riesgo más alto que el promedio de aborto espontáneo o defectos de nacimiento, incluidos el síndrome de Turner o el síndrome de Down. Algunas mujeres que no pueden concebir sin una intervención médica pueden usar FIV u otros tratamientos de fertilidad.
Causas y factores de riesgo del síndrome de Turner
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales, los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres y las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre.
Cuando una mujer tiene este trastorno, una copia del cromosoma X está ausente o significativamente alterada. Varias alteraciones genéticas son posibles.
Monosomía: Falta un cromosoma X por completo, los expertos creen que esto es causado por un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Cada célula en el cuerpo de la descendencia tiene un cromosoma X desaparecido.
Síndrome de Mosaic Turner, también llamado mosaicismo o mosaicismo de Turner: durante las primeras etapas del desarrollo fetal, puede producirse un error en la división celular, lo que provoca que algunas células tengan dos copias del cromosoma X, mientras que otras solo tienen una.
Material del cromosoma Y: un pequeño número de personas con el trastorno tienen algunas células con solo una copia del cromosoma X, y otras con solo una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. El individuo se desarrolla como una mujer pero con un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer conocido como gonadoblastoma.
La pérdida o anormalidad del cromosoma X ocurre espontáneamente en la concepción cuando el óvulo es fertilizado, el cromosoma X faltante o alterado causa errores durante el desarrollo fetal y en el desarrollo después del nacimiento. Tener un hijo con la presencia del trastorno no aumenta el riesgo de tener otros niños con la enfermedad.
Complicaciones del síndrome de Turner
Algunas de las complicaciones médicas que pueden necesitar ser consideradas incluyen:
- Defecto cardíaco congénito: Las diversas estructuras del corazón pueden no desarrollarse normalmente en el útero, algunos de estos se corrigen, otros necesitan cirugía.
- Problemas de audición: Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener algo de sordera causada por infecciones de oído en la infancia, también pueden desarrollar sordera nerviosa causada por la degeneración de los nervios auditivos.
- Infección en el oído medio (otitis media): Las niñas con síndrome de Turner son más vulnerables a las infecciones del oído porque sus tubos son más angostos de lo normal.
- Presión arterial alta (hipertensión): Esto ocurre con mayor frecuencia en mujeres adolescentes y adultas, puede ser causado por un estrechamiento (coartación) de la aorta (una arteria principal), que puede repararse quirúrgicamente. Sin embargo, no se puede encontrar una razón para el aumento de la presión.
- Riñones: Una ecografía puede mostrar algunas anormalidades estructurales en los riñones, pero estas diferencias generalmente no afectan la función de los riñones.
- Función de la tiroides y diabetes: Hay una mayor tasa de diabetes tipo II y trastornos de la glándula tiroides en mujeres con síndrome de Turner.
¿Como se puede diagnosticar el síndrome de Turner?
Se diagnostica con mayor frecuencia durante la vida fetal, en la infancia, durante el período preadolescente tardío (8-12 años) o en la adolescencia tardía / edad adulta temprana. La edad del diagnóstico ha disminuido con una mejor conciencia en la comunidad médica.
Por lo general, hay algo «diferente» sobre la niña o la mujer que hace que el padre o el médico investiguen la posibilidad de este síndrome.
El diagnóstico final se realiza mediante un análisis de sangre, llamado cariotipo, que examina el conjunto completo de cromosomas de un individuo, el cual determina si uno de los pares del cromosoma X falta en el conjunto de cromosomas completo, o si hay diferencias estructurales en los cromosomas X.
Antes del nacimiento, se puede hacer un diagnóstico mediante un examen de suero materno, tomando una muestra de líquido amniótico u otro tejido fetal para observar el cariotipo fetal o un ultrasonido, debido a que los exámenes de ultrasonido y de suero materno (análisis de sangre) no son 100% confiables, la prueba de cariotipo genético es esencial después de que el bebé nace para poder hacer la confirmación.
Hay una variedad de problemas de salud, desarrollo, sociales y de aprendizaje que pueden afectar a niñas y mujeres en diferentes grados, por lo que es importante diagnosticalo lo antes posible. El diagnóstico precoz ayuda a los médicos a determinar si la niña o la mujer tienen problemas de salud que requieren tratamiento o necesitan atención.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?
Durante la infancia y la adolescencia, las niñas pueden estar bajo el cuidado de un endocrinólogo pediátrico, que es un especialista en las condiciones de la infancia de las hormonas y el metabolismo.
Las inyecciones de hormona del crecimiento son beneficiosas en algunas personas, ya que comienzan en la primera infancia y pueden aumentar la altura adulta final en unas pocas pulgadas.
La terapia de reemplazo de estrógenos por lo general se inicia en el momento de la pubertad normal, alrededor de los 12 años para iniciar el desarrollo de los senos. El estrógeno y la progesterona se administran un poco más tarde para comenzar un «período» mensual, que es necesario para mantener el útero sano, el estrógeno también se administra para prevenir la osteoporosis.
Los bebés que nacen con un soplo cardíaco o un estrechamiento de la aorta pueden necesitar cirugía para corregir el problema. Un experto en corazón (cardiólogo) evaluará y realizará el seguimiento de cualquier tratamiento necesario.
Las niñas que tienen el síndrome de Turner tienen más probabilidades de contraer infecciones en el oído medio, lo que pueden llevar a la pérdida de la audición y deben ser evaluadas por el pediatra.
Los controles de salud regulares son muy importantes, las clínicas especiales para el cuidado de niñas y mujeres están disponibles en algunas áreas, con acceso a una variedad de especialistas, por lo que la atención preventiva temprana y el tratamiento son muy importantes. Casi todas las mujeres son infértiles, pero el embarazo con embriones de donantes puede ser posible.
Tener el tratamiento médico y el apoyo adecuados permite que una mujer con síndrome de Turner lleve una vida normal, saludable y feliz.
Precaución y cuidado personal
- Los chequeos regulares ayudan a mejorar la duración y la calidad de vida del paciente.
- Hay problemas particulares que requieren un especialista como pérdida de audición, presión arterial alta, osteoporosis, problemas oculares y diabetes.
- Es importante estar bajo la estrecha supervisión de un cardiólogo porque los problemas cardíacos son comunes en aquellos con síndrome de Turner.
- Es importante tener hábitos de vida saludables, incluida una dieta equilibrada y hacer ejercicio regularmente.
