Nuestros cuerpos están formados por millones de células, en cada célula hay 46 cromosomas, el ADN en nuestros cromosomas determina cómo nos desarrollamos y el síndrome de Down se produce cuando hay un cromosoma adicional, por lo que tienen 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Ocurre en la concepción, en todos los grupos étnicos y sociales y para los padres de todas las edades, no es culpa de nadie, no hay cura y no desaparece. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común que conocemos, uno de cada 700-900 bebés nacidos en todo el mundo tendrá este trastorno.
¿Qué es el síndrome de Down?
Es una afección en la que un niño nace con una copia adicional de su cromosoma 21, de ahí su otro nombre, trisomía 21, esto ocasiona retrasos y discapacidades del desarrollo físico y mental. Muchas de las discapacidades duran toda la vida y también pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden vivir sanamente y satisfactoriamente, los avances médicos recientes, así como el apoyo cultural e institucional para las personas y sus familias, brindan muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta afección.
Tipos de síndrome de Down
Trisomía 21
Este tipo es el más común de todos los casos (90% a 95%) y también se conoce como no disyunción. Esta condición no es un trastorno hereditario (lo que significa que no todos los niños nacidos del mismo grupo de padres tendrán síndrome de Down). Este tipo de síndrome ocurre cuando los dos cromosomas 21 que se originan en la madre no se dividen (o separan) y se incorporan al óvulo o al esperma (de ahí que este tipo también se conozca como no disyunción).
El óvulo fertilizado se forma con 47 cromosomas que alteran la formación de un feto cuando las células comienzan a dividirse y el cromosoma adicional se replica en cada célula del cuerpo.
Mosaicismo
Este tipo (no se considera hereditario) es más raro que la trisomía 21 aproximadamente el 1% de los casos y ocurre cuando el cromosoma adicional se replica en algunas células del cuerpo. El resto de las celdas donde la replicación no ha ocurrido es normal, esto significa que las personas con este tipo de síndrome de Down tienen pocas características y síntomas parciales de la enfermedad. Es causado por la falta de disyunción poco después de la fecundación embrionaria y forma efectivamente un patrón mosaico de células normales y anormales (algunas células contienen 47 cromosomas y otras contienen 46).
Translocación
Cuando una parte del cromosoma 21 se fusiona con otro (con mayor frecuencia, el cromosoma 14), se produce este tipo de síndrome de Down. Un feto desarrollará un conjunto normal de cromosomas, pero tiene uno con un conjunto adicional de genes (material cromosómico parcial) de la copia del cromosoma 21 que se le atribuye, ocurriendo también en un porcentaje muy pequeño de casos (alrededor del 4%), la fusión parcial o la trisomía segmentaria 21 pueden ser heredadas por un futuro niño si se reproduce una persona con este tipo.
Síntomas del síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down a menudo tienen características físicas distintas, problemas de salud únicos y variabilidad en el desarrollo cognitivo.
Físicos
Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down puede calcularse mediante exámenes de detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con esta afección. Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos, que incluyen:
- Ojos que tienen una inclinación hacia arriba, fisuras oblicuas, pliegues cutáneos epicánticos en la esquina interna y manchas blancas en el iris.
- Rasgos faciales planos.
- Cabeza y orejas pequeñas.
- Bajo tono muscular.
- Pequeña estatura y cuello corto.
- Puente nasal plano.
- Pliegues únicos y profundos en el centro de la palma.
- Lengua que sobresale.
- Orejas de forma atípica.
- Espacio grande entre el dedo mayor y el segundo dedo del pie
- Un solo surco de flexión del quinto dedo.
Retrasos del desarrollo
Las personas con síndrome de Down generalmente tienen perfiles de desarrollo cognitivo que sugieren una discapacidad intelectual de leve a moderada. Sin embargo, el desarrollo cognitivo y la capacidad intelectual son muy variables.
- Los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos del desarrollo más tarde que sus compañeros.
- Puede haber un retraso en la adquisición del habla, Un niño puede necesitar terapia del habla para ayudarlo a ganar un lenguaje expresivo.
- Las habilidades motoras finas también pueden retrasarse, pueden tomar tiempo para desarrollarse después de que se hayan adquirido las habilidades motrices gruesas.
- Comportamiento impulsivo.
- Falta de criterio.
- Periodo de atención corto.
- Capacidades lentas de aprendizaje.
En promedio, un niño con síndrome de Down:
- Se sienta a los 11 meses.
- Gatea a los 17 meses.
- Caminar a los 26 meses.
También puede haber problemas de atención, una tendencia a emitir juicios deficientes y un comportamiento impulsivo pero pueden asistir a la escuela y convertirse en miembros activos.
Problemas de salud
Algunas veces, hay problemas generales de salud que pueden afectar cualquier sistema orgánico o función corporal. Alrededor de la mitad de todas las personas con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito.
También puede haber un mayor riesgo de:
- Problemas respiratorios.
- Dificultades auditivas.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Leucemia infantil.
- Epilepsia.
- Condiciones de tiroides.
- Visión deficiente.
- Cataratas (ojos nublados).
- Problemas de cadera, como dislocaciones.
- Constipación crónica.
- Apnea del sueño (respiración interrumpida durante el sueño).
- Demencia (problemas de pensamiento y memoria).
- Hipotiroidismo (baja función tiroidea).
- Obesidad.
- Crecimiento tardío de los dientes, causando problemas con la masticación.
- También parece haber un menor riesgo de endurecimiento de las arterias, la retinopatía diabética y la mayoría de los tipos de cáncer.
¿Qué causa el síndrome de Down?
En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos, estos genes son transportados en cromosomas. Cuando las células del bebé se desarrollan, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas, la mitad de los cromosomas son de la madre y la mitad son del padre.
En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente y el bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos, este cromosoma extra causa problemas a medida que el cerebro y las características físicas se desarrollan.
Según la National Down Syndrome Society (NDSS), aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que hace que sea el trastorno genético más común en los Estados Unidos.
Detección del síndrome de Down durante el embarazo
La detección se ofrece como una parte rutinaria de la atención prenatal, si es una mujer de más de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años o hay antecedentes familiares de síndrome de Down, es posible que desee obtener una evaluación.
Primer trimestre
Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden buscar el síndrome de Down en su feto, estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en las etapas posteriores del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede realizar un seguimiento con una amniocentesis después de la semana 15 de embarazo.
Segundo trimestre
Una prueba de ultrasonido y cuadruple marcador puede ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal. Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Si alguna de estas pruebas no es normal, se lo considerará en alto riesgo de defectos de nacimiento.
Pruebas prenatales adicionales
Su médico puede ordenar pruebas adicionales para detectar el síndrome de Down en su bebé. Estos pueden incluir:
- Amniocentesis. Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar la cantidad de cromosomas que tiene su bebé. La prueba generalmente se realiza después de 15 semanas.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Se tomará células de su placenta para analizar los cromosomas fetales, esta prueba se realiza entre la semana 9 y la 14 del embarazo, puede aumentar el riesgo de un aborto espontáneo.
- Muestreo de sangre umbilical percutánea. Su médico tomará sangre del cordón umbilical y lo examinará en busca de defectos cromosómicos. Se realiza después de la semana 18 de embarazo, tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo, por lo que se realiza solo si todas las demás pruebas son inciertas.
Algunas mujeres optan por no someterse a estas pruebas debido al riesgo de aborto espontáneo, prefieren arriesgarse a tener un hijo con síndrome de Down que perder el embarazo.
Pruebas al nacer
Al nacer, se realiza un examen físico de su bebé y se ordena una prueba de sangre llamada cariotipo para confirmar el síndrome de Down.
Tratamiento para el síndrome de Down
Durante el examen físico, un bebé también será evaluado por cualquier signo obvio de posibles problemas. Un bebé con síndrome de Down será examinado por problemas médicos, particularmente con el corazón, la tiroides y los ojos.
Los problemas o defectos detectados y diagnosticados temprano generalmente se manejan mejor, asegurando que los primeros días de vida sean más cómodos y que el niño pueda desarrollarse a un ritmo saludable.
Una vez que se haya diagnosticado y se hayan realizado todas las comprobaciones y pruebas pertinentes, el médico elaborará un plan de tratamiento integral para garantizar que el niño se mantenga lo más saludable posible a medida que crece. Las diferentes etapas requerirán diferentes fases de tratamiento y servicios, el plan se enfocará en las etapas de la vida de un niño y también tomará en cuenta las cosas importantes que se pueden preparar antes de la edad adulta.
El tratamiento a lo largo de la vida de una persona implica revisiones médicas regulares, fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional, necesidades nutricionales y asesoramiento. Los chequeos médicos regulares son importantes para identificar y controlar a una persona con la condición de salud general del síndrome de Down, son importantes desde el momento del nacimiento y durante toda la vida de una persona. Durante el primer año, los problemas oculares en particular son comunes y se evaluarán cuidadosamente durante los chequeos.
Muchas personas con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de desarrollar ciertos problemas de salud y afecciones médicas graves, la detección temprana es mejor para un tratamiento óptimo.
El tratamiento físico también implicará:
- Medicamentos: Estos pueden incluir antibióticos para el tratamiento de infecciones y hormonas tiroideas para tratar una glándula tiroidea poco activa y suplementos, entre otros relacionados con la salud personal de un individuo.
- Cirugía: Si un bebé nace con defectos congénitos, la cirugía puede ser muy recomendable para corregir defectos del corazón o la columna vertebral, así como obstrucciones y problemas con el intestino.
Durante las primeras etapas, la terapia del habla y la fisioterapia son fundamentales y pueden ayudar a garantizar que un bebé / niño se desarrolle lo suficiente como para mejorar su calidad de vida durante la adultez. Tomará tiempo y paciencia de todos los involucrados, pero un niño aprenderá a dominar una variedad de habilidades.
El estímulo puede ser muy útil, y es probable que los padres se sorprendan de lo mucho que puede lograr un bebé o un niño con síndrome de Down. Él o ella pueden ser más lentos para aprender a hablar, caminar o incluso comer solos, pero pueden y lo harán con el tiempo. Lo importante a tener en cuenta es que un niño con síndrome de Down no es incapaz de desarrollarse, desarrollarán los hitos apropiados para la edad generalmente aceptados en su propio tiempo con la ayuda y el aliento apropiados.
La terapia ocupacional puede ser beneficiosa desde la adolescencia y como un adulto joven, aprender cómo vivir de manera autosuficiente, así como desarrollar habilidades esenciales, como las necesarias para obtener y mantener un potencial de ingresos (un trabajo), puede mejorar dramáticamente la calidad de vida de una persona. Durante los años de la adolescencia y la adultez temprana, en particular, las emociones y problemas sensibles pueden beneficiarse en gran medida de las sesiones de asesoramiento al pasar por fases de transición específicas durante su crecimiento.
¿Alguien con síndrome de Down podrá llevar una vida independiente?
Hasta cierto punto, esto depende de cuán severamente se vea afectado alguien con síndrome de Down. Mientras que algunos niños pueden necesitar ir a una escuela que atiende sus necesidades especiales, muchos pueden ir a una escuela convencional. Del mismo modo, a medida que envejecen, muchas personas pueden hacer frente a algún tipo de trabajo, también pueden hacer amigos y tener relaciones.
Nunca podrán vivir de manera completamente independiente. Para algunos, pueden ser posibles arreglos tales como viviendas protegidas con disponibilidad cercana de cuidadores y apoyo y otras personas pueden necesitar niveles mucho más altos de apoyo y cuidado.
Las personas con síndrome de Down no son fundamentalmente diferentes de los demás, tienen las misma y aspiraciones en la vida que todos nosotros, incluyendo:
- Un buen lugar para vivir.
- Empleo significativo.
- La oportunidad de disfrutar de la compañía de amigos y familiares.
- Intimidad.
- Un rol en nuestra comunidad.
Sin embargo, lograr estos objetivos es más difícil para ellos que para todos los demás, es probable que muchas personas con síndrome de Down necesiten algún tipo de apoyo para ayudarlos a lograr el tipo de vida que la mayoría de la gente da por sentado.
En el pasado, muchas personas con este síndrome no habían tenido la oportunidad de desarrollar todo su potencial, habían sido separados del resto de la comunidad, viviendo en entornos segregados, como instituciones de cuidado. Se depositaron pocas expectativas sobre ellos y hubo oportunidades limitadas para el aprendizaje y el crecimiento personal.
Hoy reconocemos que crecer en familias y comunidades, con los mismos derechos y responsabilidades que todos los demás, es vital para el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Para ser parte de una comunidad, debes estar en ella, esto significa que las personas que solo han experimentado la vida en un entorno segregado pueden tener dificultades para ser incluidas en la comunidad general. La vida para las personas que crecen siendo incluidas en familias y comunidades será muy diferente de lo que ha sido para aquellos que siempre han vivido en instalaciones de cuidado.
Animar a los niños con síndrome de Down a ir a una escuela con sus compañeros de su comunidad tiene muchos beneficios. Abre el camino para una transición sin problemas a la edad adulta y fomenta la inclusión significativa en la comunidad.
Las personas con síndrome de Down necesitan oportunidades para alcanzar su máximo potencial, como todos nosotros. Cuando se les dan estas oportunidades, se convierten en miembros valiosos y productivos de sus familias y la comunidad.
