Narcolepsia: Síntomas, Causas, Tratamientos Y Tipos

La mayoría de nosotros atraviesa nuestra vida diaria en uno de los dos estados de conciencia: sueño y vigilia, con poca superposición entre los dos. Es posible que periódicamente estemos cansados o agotados durante el día y necesitemos una pequeña siesta para refrescarnos.  Ahora trata de imaginar cómo sería vivir en una situación en la que casi nunca te sientes completamente despierto y casi nunca te sientes completamente dormido, existiendo en un estado perpetuo donde tu vida siempre se siente atrapada entre los dos, y sin previo aviso puede pasar repentinamente de uno a otro. Para los que sufren de la narcolepsia del trastorno del sueño, esta es la vida cotidiana.

¿Que es la narcolepsia?

narcolepsia

Es un trastorno neurológico a largo plazo que implica una disminución de la capacidad para regular los ciclos de sueño y vigilia. Los síntomas incluyen períodos de somnolencia excesiva durante el día que generalmente duran de segundos a minutos y pueden ocurrir en cualquier momento. Alrededor del 70% de los afectados también experimentan episodios de pérdida repentina de la fuerza muscular, conocida como cataplexia o cataplejia, estas experiencias pueden ser provocadas por emociones fuertes. Con menos frecuencia, puede haber incapacidad para moverse o alucinaciones vívidas mientras se duerme o se despierta, las personas con narcolepsia tienden a dormir aproximadamente el mismo número de horas por día que las personas que no tienen, pero la calidad del sueño tiende a ser peor.

Se produce por igual en hombres y mujeres y se cree que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 personas, los síntomas aparecen en la infancia o la adolescencia, pero muchas personas lo tienen durante años antes de obtener un diagnóstico adecuado.

Las personas con narcolepsia se sienten muy soñolientas durante el día y pueden dormirse involuntariamente durante las actividades normales, el límite normal entre despierto y dormido es borroso, por lo que las características de sueño pueden ocurrir mientras una persona está despierta. Por ejemplo, la cataplexia es la parálisis muscular del sueño REM que ocurre durante las horas de vigilia, causa pérdida repentina de tono muscular que conduce a una mandíbula floja, o debilidad de los brazos, piernas o tronco y pueden experimentar alucinaciones y parálisis similares a las de los sueños mientras se duermen o se despiertan, y también perturban el sueño nocturno y las pesadillas.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la narcolepsia?

  • Sueño excesivo durante el día.
  • Cataplejia.
  • Alucinaciones hipnagógicas.
  • Parálisis del sueño.
  • Sueño nocturno perturbado.
  • Comportamiento automático.
  • Otras quejas como visión borrosa, visión doble o párpados caídos.

Otros signos y síntomas incluyen:

El sueño nocturno alterado con despertares frecuentes y el aumento de los movimientos corporales pueden desarrollarse después del inicio de los síntomas primarios. Este síntoma adicional, junto con la somnolencia diurna excesiva y las anormalidades relacionadas con REM.

El comportamiento automático puede ocurrir en 60% a 80% de los pacientes con narcolepsia, sucede cuando los pacientes llevan a cabo ciertas acciones sin conciencia, con el uso inusual de palabras (palabras irrelevantes, fallas en el habla) y ocurre mientras el paciente fluctúa entre el sueño y la vigilia.

Tipos de narcolepsia

A continuación los tipos de narcolepsia:

Narcolepsia con cataplejia

Además de los otros síntomas de la narcolepsia, las personas que la tienen con cataplejía experimentan debilidad muscular repentina y pierden el control de los músculos de la cara, los brazos, las piernas o el torso, esto hace que la persona insulte las palabras, tenga una mandíbula floja, se derrumbe o se desplome y no pueda moverse. Durante la cataplejia, la persona está despierta, un episodio puede durar unos segundos o hasta uno o dos minutos y a menudo se desencadena por una emoción fuerte, como la risa.

Narcolepsia sin cataplejia

Una persona con narcolepsia sin cataplejía tiene todos los síntomas de la narcolepsia (somnolencia extrema, ataques de sueño, alucinaciones como sueños y parálisis mientras se duerme o se despierta, y perturba el sueño nocturno), pero sin episodios de debilidad muscular repentina desencadenada por emociones fuertes. Este tipo puede ser menos grave que la anterior.

Causas de la narcolepsia

La causa exacta es desconocida, sin embargo, se cree que es el resultado de una predisposición genética y un funcionamiento y sensibilidad anormal del neurotransmisor (hipocretina, también conocido como orexina).

Predisposición genética

La comprensión de la narcolepsia proviene principalmente de la investigación que involucra a perros narcolépticos (por ejemplo, Dobermans y Labradors criados en laboratorio), en estos modelos animales, el trastorno se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza principalmente por cataplejía. Un pequeño porcentaje de casos humanos se hereda y, a diferencia de la forma canina, se transmite de forma autosómica dominante.

Neurotransmisor

El neurotransmisor hipocretina fue identificado en los últimos años y está fuertemente asociado con la narcolepsia en perros con una predisposición genética, se ha encontrado que los niveles de hipocretina en sujetos humanos con narcolepsia son indetectables o bajos en varios estudios recientes.

La hipocretina parece modular la actividad en el hipotálamo (la parte del cerebro asociada con el sueño), la deficiencia de la misma puede producir ataques de sueño. El medicamento modafinil (Provigil) es útil en el tratamiento y se cree que activa las células nerviosas que contienen hipocretina.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

diagnostico de la narcolepsia

El Centro de Narcolepsia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford informa que uno de cada 2,000 estadounidenses tiene narcolepsia, si tiene somnolencia diurna excesiva o uno de los otros síntomas comunes, hable con su médico. La somnolencia diurna es común en muchos tipos de trastornos del sueño, su médico le preguntará sobre su historial médico y le realizará un examen físico, buscarán antecedentes de somnolencia diurna excesiva y episodios de pérdida repentina de tono muscular, generalmente requerirá un estudio del sueño y varias otras pruebas para determinar el diagnóstico correcto.

Algunas evaluaciones de sueño comunes incluyen lo siguiente:

La escala de somnolencia de Epworth (ESS), es un cuestionario simple, le pregunta qué probabilidades tiene de dormir en diferentes circunstancias.

ActiGraph u otros sistemas de monitoreo del hogar, pueden realizar un seguimiento de cómo y cuándo quedarse dormido, este dispositivo se usa como un reloj de pulsera y se puede usar junto con un diario de sueño.

Las pruebas de polisomnograma, requieren que pases la noche en un centro médico, se lo controlará mientras duerme con electrodos adheridos al cuero cabelludo para medir la actividad cerebral, la frecuencia cardíaca y el ritmo, el movimiento de los ojos, el movimiento muscular y la respiración. Esta prueba también puede detectar la apnea del sueño.

Una prueba de latencia múltiple del sueño, determina cuánto tiempo le lleva quedarse dormido durante el día y analiza qué tan rápido ingresas al sueño REM. Esta prueba se realiza el día después de un polisomnograma, tendrá que tomar de cuatro a cinco siestas a lo largo del día, cada dos horas de diferencia.

Se usa un toque espinal o punción lumbar para recolectar líquido cefalorraquídeo para medir los niveles de hipocretina. Se espera que la hipocretina sea baja en personas con narcolepsia, para esta prueba, su médico insertará una aguja fina entre dos vértebras lumbares.

La narcolepsia se diagnostica erróneamente al principio, se puede confundir con una afección psicológica, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas u otra afección.

Las preguntas que un proveedor médico puede hacer para obtener un historial de sueño incluyen:

  • ¿Tienes sueño la mayor parte del día?
  • ¿Cuántas horas duermes por la noche?
  • ¿Te sientes descansado al despertar?
  • ¿Tus siestas son refrescantes?
  • ¿Experimenta sensaciones inusuales mientras se está quedando dormido?
  • ¿Tienes debilidad muscular o colapso cuando te ríes o te enojas?

Los estudios del sueño pueden ayudar a confirmar un diagnóstico.

Ocurrencia de patrones de sueño anormales

El sueño normal ocurre en cinco etapas y en ciclos, a medida que el ciclo de sueño comienza, pasamos de un sueño ligero a un sueño profundo, luego al sueño REM, cuando se produce el sueño y la parálisis muscular. Se necesitan entre 70 y 90 minutos para alcanzar el primer ciclo de sueño REM, ya que cuanto más tiempo permanecemos dormidos, más tiempo pasamos en REM, y menos tiempo pasamos en un sueño profundo. Los científicos creen que un sueño REM adecuado es necesario para nuestra supervivencia.

Las personas con narcolepsia pueden dormirse repentinamente, perder tono muscular y comenzar a soñar, esto puede suceder sin importar lo que estén haciendo o qué hora del día sea. Cuando esto sucede, su sueño REM ocurre inapropiada y espontáneamente, los síntomas del sueño pueden ocurrir todos a la vez.

Tratamiento para la narcolepsia

No hay cura para este problema, pero la medicación puede ayudar a controlar los síntomas, los estimulantes pueden tratar la somnolencia, los antidepresivos pueden tratar los síntomas de la cataplejía y el sueño REM anormal.

Medicamentos para cataplejia

La medicación anticatapléjica es el nombre general que se le da a los que se usan para tratar la cataplejia, estos también se pueden usar para otros síntomas relacionados con REM, como alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. Los antidepresivos tricíclicos (AT), que se usan en dosis menores que las dosis de antidepresivos, a menudo son eficaces para controlar la cataplejía, ya que actúan sobre los sistemas de neurotransmisores para producir la supresión del sueño REM y, en consecuencia, mejorar los síntomas de la cataplejía.

En algunos casos, los efectos secundarios pueden limitar el uso, aunque pueden ser temporales y los más frecuentes se llaman “efectos secundarios anticolinérgicos”, que incluyen sequedad de boca, ojos secos, visión borrosa, retención de orina, estreñimiento, impotencia, aumento del apetito, somnolencia, nerviosismo, confusión, inquietud y dolor de cabeza. Algunos de los AT pueden aumentar los movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño, lo que podría alterar aún más el sueño nocturno ya perturbado en pacientes narcolépticos, si se suspenden abruptamente podría producirse un empeoramiento significativo y otros síntomas relacionados con REM.

Este “fenómeno de rebote” puede aparecer en 72 horas después de la interrupción del medicamento y llegar a su punto máximo en aproximadamente 10 días a partir del retiro.

Los mas utilizados con más frecuencia para el tratamiento son la protriptilina (Vivactil), la imipramina (Tofranil), la clomipramina (Anafranil), la desipramina (Norpramina) y la amitriptilina (Elavil). Los TC sedados, como la clomipramina, la amitriptilina y la imipramina, generalmente se recetan para el uso nocturno, mientras que los que los alertan (protriptilina y desipramina) se recomiendan para usar durante el día.

Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) también son útiles en el tratamiento en dosis comparables a las utilizadas para tratar la depresión. Los mas utilizados son fluoxetina (Prozac), paroxetina (Paxil), sertralina (Zoloft), citalopram (Celexa) y venlafaxina (Effexor). Pueden no ser tan efectivos como los AT, pero tienen menos efectos secundarios, en los que se encuentran los mareos, aturdimiento, náuseas y temblor leve. En raras ocasiones, puede presentarse estreñimiento leve o diarrea.

El oxibato de sodio, también conocido como gamma-hidroxibutirato está aprobado por la FDA para tratar la cataplejía y la somnolencia diurna excesiva, este medicamento generalmente se administra en dos dosis; el primero se da antes de acostarse y el segundo cuatro horas después, unifica y mejora el sueño nocturno perturbado característico de la narcolepsia. El oxibato de sodio no está relacionado con medicamentos que se sabe que inducen el sueño (hipnótico) y no se usa para el insomnio, puede causar somnolencia y solo debe tomarse por la noche.

Consejos para tratar la narcolepsia en casa

Aquí hay algunos pasos que puede seguir para que la vida con narcolepsia sea más fácil y segura:

Tome varias siestas cortas por día (10-15 minutos) para aliviar la somnolencia diurna excesiva.

Mantenga un horario de sueño constante. Duerme y despierta a la misma hora todos los días, incluso los fines de semana.

Evite la cafeína y las bebidas alcohólicas 2-3 horas antes de acostarse, ya que estas sustancias pueden empeorar los síntomas.

Haz ejercicio regularmente. Hacer ejercicio de 4 a 5 horas antes de acostarse puede ayudar a mejorar la calidad del sueño y aliviar los síntomas de somnolencia diurna.

Pruebe una rutina de relajación justo antes de acostarse. Un baño relajante o leer un buen libro antes de acostarse puede ayudar a promover un mejor sueño por la noche.

Habla con otros sobre tu condición. Tener el amor y el apoyo de aquellos cercanos a usted puede recorrer un largo camino en el tratamiento. Además, sus compañeros de trabajo, empleadores y maestros también deben conocer su condición para ayudar a satisfacer sus necesidades. Los grupos de apoyo también pueden ser útiles para conectarse con otras personas que padecen la misma afección.

Coma alimentos ligeros durante el día.

Mantener un peso saludable. Los investigadores han encontrado una asociación entre la narcolepsia y el sobrepeso.

Cuidate. Tener una condición en la que mantener la vigilia es difícil puede resultar extremadamente peligrosa, incluso durante las actividades cotidianas, como bajar escaleras o asar a la parilla en una barbacoa, puede convertirse rápidamente en una amenaza para la vida si se produce un ataque de sueño, conducir puede ser una de las actividades más peligrosas para quienes padecen narcolepsia no tratada, ya que aquellos con el trastorno tienen 10 veces más probabilidades de tener accidentes de conducir que aquellos que no la padecen.

Trabaja con tu médico para establecer un horario de medicación que coincida con tu horario de conducción y si en algún momento comienza a sentirse excesivamente somnoliento, detenga lo que está haciendo y tome una siesta (si es posible) o tome un descanso para hacer ejercicio.

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